Medyczny Nobel 2022 - za odkrycia dotyczące ewolucji człowieka

Ludzkość od zawsze była zaintrygowana swoim pochodzeniem. Skąd przybyliśmy i jak jesteśmy spokrewnieni z tymi, którzy byli przed nami? Co nas, homo sapiens, odróżnia od innych hominidów?

Svante Pääbo przeprowadził pionierskie badania, dokonując czegoś pozornie niemożliwego: zsekwencjonował genom neandertalczyka, wymarłego krewnego współczesnych ludzi. Inne jego sensacyjne odkrycie to nasz nieznany wcześniej przodek - denisowianin. Co więcej, badacz odkrył też, że miał miejsce transfer genów z tych wymarłych hominidów do homo sapiens po migracji z Afryki około 70 tysięcy lat temu. Ma to znaczenie dla fizjologii współczesnych ludzi, na przykład wpływa na reakcję naszego na .

Badania Pääbo okazały się przełomowe dały początek zupełnie nowej dyscyplinie naukowej: paleogenomika. W jej ramach bada się odmienności genetyczne, które odróżniają wszystkich żyjących ludzi od wymarłych hominidów. Odkrycia uczonego stanowią podstawę zbadania tego, co czyni nas wyjątkowymi ludźmi.

Pytanie o pochodzenie ludzkości i to, co ją wyróżnia, interesuje nas od czasów starożytnych. Paleontologia i archeologia to istotne dyscypliny dla badań dotyczących ewolucji człowieka. Nauka dostarczyła dowodów na to, że anatomicznie współczesny człowiek, czyli homo sapiens, po raz pierwszy pojawił się w Afryce około 300 tysięcy lat temu, tymczasem nasi najbliżsi krewni, neandertalczycy, zamieszkiwali Europę oraz Azję Zachodnią od około 400 do 30 tysięcy lat temu, kiedy to ostatecznie wymarli. Około 70 tysięcy lat temu grupy homo sapiens migrowały z Afryki na Bliski Wschód, a stamtąd przedostały się do reszty zakątków globu. Homo sapiens i neandertalczycy żyli więc wspólnie na dużych obszarach Eurazji przez dziesiątki tysięcy lat. Co jednak wiemy o naszych relacjach z neandertalczykami? Wskazówki mogą pochodzić z informacji zawartych w genomie. Pod koniec lat 90-tych ubiegłego wieku zsekwencjonowano niemal cały ludzki genom. Umożliwiło późniejsze analizy zależności genetycznych między różnymi ludzkimi populacjami. Jednak do badań związków między współczesnymi ludźmi i neandertalczykami potrzeba było zsekwencjonowania genomu tych ostatnich.

Na początku swojej naukowej drogi Svante Pääbo zainteresował się wykorzystywaniem nowoczesnych metod genetycznych do badania DNA neandertalczyków. Zdał sobie jednak sprawę z poważnych wyzwań technicznych, ponieważ z czasem DNA ulega zmianom chemicznym i rozpada na krótkie fragmenty. Po tysiącach lat dostępne są jedynie śladowe ilości DNA. Wraz z Allanem Wilsonem, pionierem w dziedzinie biologii ewolucyjnej, Pääbo zaczął opracowywać metody badania DNA neandertalczyków - zajęło to kilkadziesiąt lat.

W 1990 roku Pääbo zaczął pracę na Uniwersytecie w Monachium, gdzie kontynuował pracę nad DNA neandertalczyków. Postanowił przeanalizować DNA z mitochondriów - organelli w komórkach posiadających własne DNA. Genom mitochondrialny zawiera jedynie ułamek informacji genetycznej w komórce, ale znajduje się w tysiącach kopii, co zwiększa szansę na sukces. Pääbo zdołał zsekwencjonować mitochondrialne DNA z kawałka kości sprzed 40 tysięcy lat. Porównawszy je ze współczesnymi ludźmi i szympansami, odkrył, że neandertalczycy byli odmienni genetycznie.

W kolejnych latach Pääbo podjął się zsekwencjonowania genomu jądra komórkowego neandertalczyka. W Instytucie Maxa Plancka wraz z zespołem ulepszał metody izolacji i analizy DNA ze szczątków kości. Wykorzystano nowe osiągnięcia techniczne, dzięki którym sekwencjonowanie DNA stało się bardzo wydajne. Zespół odniósł sukces. Pääbo dokonał czegoś niemal niemożliwego i opublikował pierwszą sekwencję genomu neandertalczyka w 2010 roku. Jak ustalono, wspólny przodek neandertalczyków i homo sapiens żył około 800 tysięcy lat temu.

W 2008 roku w Denisowej Jaskini w południowej Syberii odkryto mającą 40 tysięcy lat część kości palca. Kość zawierała wyjątkowo dobrze zachowane DNA i zespołowi Pääbo udało się je zsekwencjonować. Wyniki były sensacyjne: to DNA okazało się wyjątkowe w porównaniu z genomami neandertalczyków i współczesnych ludzi. Pääbo odkrył więc nieznanego wcześniej hominida, którego nazwano denisowianinem. Ustalono też, że doszło do przepływu genów między denisowianinem i homo sapiens. Ten związek po raz pierwszy zaobserwowano w populacjach w Melanezji i innych częściach Azji Południowo-Wschodniej, gdzie ludzie mają do 6 proc. DNA denisowianina.

Odkrycia Pääbo umożliwiły lepsze zrozumienie naszej historii ewolucyjnej. Kiedy homo sapiens wyemigrował z Afryki, w Eurazji mieszkały co najmniej dwie wymarłe populacje hominidów. Neandertalczycy żyli w zachodniej Eurazji, podczas gdy denisowianie - we wschodniej części kontynentu. Kiedy homo sapiens wyemigrował poza Afrykę, spotykał się i krzyżował się zarówno z neandertalczykami, jak i z denisowianami.

Badania Svante Pääbo doprowadziły do powstania nowej dyscypliny naukowej - paleogenomiki. Jego osiągnięcia są szeroko wykorzystywany przez społeczność naukową dla lepszego zrozumienia ewolucji i migracji człowieka. Jak się wydaje, hominidy mogły również mieszać się z homo sapiens w Afryce. Jednak żadne genomy afrykańskich hominidów nie zostały jeszcze zsekwencjonowane z powodu szybszej degradacji DNA w klimacie tropikalnym.

Dzięki odkryciom Pääbo wiemy już, że sekwencje genów naszych wymarłych krewnych mają wpływ na fizjologię współczesnych ludzi. Przykładem może być denisowiańska wersja genu EPAS1, która umożliwia przeżycie na dużych wysokościach i jest powszechna wśród współczesnych Tybetańczyków. Inny przykład to geny neandertalskie, które oddziałują na naszą odpowiedź immunologiczną na różne rodzaje infekcji.

, za odkrycie receptorów temperatury i dotyku.